16 июля в Тюмени состоится Межрегиональная конференция «Стратегии диагностики, лечения, реабилитации и профилактики наследственных болезней обмена». Конференция пройдет по адресу: ул. Одесская, 54, Тюменский медицинский университет, второй учебный корпус, вход со стороны гостиницы «Восток».
Спинально-мышечная атрофия, кардиомиопатия при мышечной дистрофии Дюшена, мультифакторные заболевания у детей – с этими проблемами может столкнуться любая семья. Как помочь детям с редкими и генетическими заболеваниями и наследственными нарушениями наука генетика и молекулярная педиатрия?
Редкие заболевания у детей, генетические нарушения, наследственные нарушения липидного обмена – вопросы лечения, реабилитации, а также своевременной диагностики и предотвращения опасных патологий обсудят ведущие специалисты России в данной области.
Большинство редких болезней обусловлены генетическими особенностями, однако этиология большинства из них не выяснена до сих пор. По оценкам специалистов, от 50 до 75 % пациентов, имеющих редкие заболевания, — дети. Исследовать природу этих заболеваний у детей поможет генетика, ее разделы геномика, протеомика и метаболомика (Тюменский медицинский университет активно включился в исследования по этому направлению, в вузе есть специальная лаборатория и соответствующая научная база).
Результаты исследований геномной медицины могут привести к значительному улучшению качества жизни пациента. Ученые России и мира ищут пути решения проблем. Обсуждению этой работы посвящается научная конференция, которая пройдет в Тюменском медицинском университете.
Результаты своих исследований представят ученые из Санкт-Петербурга, Тюмени, Архангельска, Иркутска, Смоленска, Чеченской Республики. Наиболее значимыми станут работы, представленные спикерами:
- Д.м.н. профессор ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МР, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ильинична Ларионова расскажет о первых исследованиях в РФ по изучению молекулярных основ и мультифакторных заболеваний у детей – начале развития молекулярной педиатрии и молекулярной диагностике в клинической практике.
- Доцент кафедры педиатрии и неонатологии ТМУ, главный внештатный специалист по детской кардиологии Департамента здравоохранения Тюменской области Оксана Юрьевна Хамидуллина представит доклад на тему «Кардиомиопатия при мышечной дистрофии Дюшена». Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц.
- Доцент кафедры педиатрии и неонатологии ТМУ, главный внештатный специалист по детской ревматологии УРФО и Департамента здравоохранения Тюменской области Светлана Анатольевна Ушакова поделится результатами исследования на тему «Мультисистемность поражения у детей со СМА: фокус на кардиальные нарушения». Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц ног и в итоге доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
Тюменский медицинский университет и кафедра генетики Северо-Западного Медицинского университета им. И.И. Мечникова планируют тесно сотрудничать в этой сфере.
Цель конференции — Повышение качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. На конференции будут работать врачи неврологи, психиатры, педиатры, кардиологи, терапевты, медицинские и лабораторные генетики, офтальмологи, онкологи, врачи лучевой и функциональной диагностики, реаниматологи, и другие специалисты в области персонализированной медицины.
Спикеры:
- Ларионова Валентина Ильинична, д.м.н. профессор «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МР, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца;
- Хамидуллина Оксана Юрьевна, Доцент кафедры педиатрии и неонатологии ТМУ, главный внештатный специалист по детской кардиологии Департамента здравоохранения Тюменской области;
- Ушакова Светлана Анатольевна, Доцент кафедры педиатрии и неонатологии ТМУ, главный внештатный специалист по детской ревматологии УРФО и Департамента здравоохранения Тюменской области;
- Петрушина Антонина Дмитриевна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой педиатрии и неонатологии Института материнства и детства ТМУ
Организаторы: Тюменский медицинский университет, Департамент здравоохранения Тюменской области. Тюменское региональное отделение Союза педиатров России, Ассоциация педиатров Тюменской области.
Источник: tyumsmu.ru